Marzo 29, 2024

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Progeria: La malattia sofferta dalla YouTuber Adalia Rose Williams di cui ci sono pochi casi al mondo | Salute | rivista

La progeria non è ereditaria e non sono noti fattori di rischio che aumentino le possibilità di sviluppare la malattia.

Youtube Adalia Rose WilliamsChi aveva la sindrome di Hutchinson-Guilford, è morto mercoledì all’età di 15 anni.

Questa malattia, nota anche come Progeria, colpisce meno di 500 bambini in tutto il mondo. Mayo Clinic lo definisce come “una malattia genetica progressiva molto rara che accelera l’invecchiamento nei bambini”.. I segni di questo disturbo compaiono nei primi due anni di vita.

Sebbene l’invecchiamento precoce non influisca sullo sviluppo motorio o sull’intelligenza, lo sviluppo dei bambini ne risente. Uno dei primi sintomi a comparire è a Altezza e peso sono al di sotto della media.

Altre caratteristiche visibili dei bambini con progeria, secondo la Mayo Clinic, sono:

  • Viso stretto, mascella inferiore piccola, labbra sottili, naso adunco
  • Testa sproporzionatamente grande per il viso
  • Occhi sporgenti e chiusura incompleta delle palpebre
  • Perdita di capelli comprese ciglia e sopracciglia
  • Pelle sottile, macchiata e rugosa
  • vene visibili
  • suono acuto

Questo disturbo pone anche problemi di salute:

  • Grave malattia progressiva del cuore e dei vasi sanguigni (cardiovascolare)
  • Indurimento e stiramento della pelle del tronco e delle estremità (simile alla sclerodermia)
  • Formazione dei denti ritardata e anormale
  • Un certo grado di perdita dell’udito
  • Perdita di grasso sottocutaneo e perdita di massa muscolare
  • Anomalie scheletriche e osteoporosi
  • articolazioni rigide
  • lussazione dell’anca
  • Resistenza all’insulina

Inoltre, l’invecchiamento precoce può causare complicazioni nelle arterie, portando ad aterosclerosi, grave indurimento delle arterie. Ciò può causare problemi ai vasi sanguigni che alimentano il cuore e il cervello.

La sindrome di Hutchinson-Guilford è causata da una mutazione nel gene della lamina A. Questo gene è responsabile della formazione di una proteina che si lega al nucleo cellulare. A causa della mutazione, il gene produce una forma anormale della proteina lamina A, che provoca l’invecchiamento precoce delle cellule.

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La progeria non è ereditaria e non sono noti fattori di rischio che aumentino le possibilità di sviluppare la malattia.

La maggior parte dei decessi nelle persone con invecchiamento precoce è dovuta a problemi cardiaci e ictus, il che rende la loro aspettativa di vita di 13 anni. A volte i giovani con questa sindrome possono vivere fino a 20 anni.

Gli esami medici di routine nella prima infanzia sono importanti per escludere qualsiasi sospetto di progeria. (IO)